Alguns Tipos de Deficiência Intelectual

 O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, que pode ser total ou parcial. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade avançada da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê com esta síndrome.

Ela é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal e aparência facial, como por exemplo: achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca, mãos e pés pequenos, tônus muscular diminuído (ficam mais molinhos) e apresentam pele na nuca em excesso.

 O que é Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado.

Algumas características físicas, entretanto, são freqüentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade, tais como: face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, dentre outros. Também podem apresentar hipotonia muscular, pés planos, palato alto (céu da boca alto), entre outros aspectos.

O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação.

Possuem algumas características que podem ser utilizadas de forma positiva, como: excelente memória, facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos, geralmente bom vocabulário, facilidade para cópia, habilidade para leitura.

As dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das informações: seguem instruções “ao pé da letra”, podem dar importância a aspectos irrelevantes, fala fora do contexto.

Algumas características mais comuns: hiperatividade, impulsividade, concentração rebaixada, ansiedade social, irritação e “explosões emocionais”, comportamentos repetitivos; traços de autismo, como agitar as mãos, evitar o contato visual e tátil.

Nas meninas afetadas estes traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de relacionamento social é marcada por timidez acentuada.

 O que são Erros Inatos do Metabolismo?

São alterações metabólicas que podem ser diagnosticadas no exame do Pezinho. Quando tratadas adequadamente podem prevenir o aparecimento de deficiência intelectual. Alguns exemplos:

Hipotireoidismo congênito (HC)
É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, podendo levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.

Fenilcetonúria Clássica (PKU)

Doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos.  A criança com PKU, em geral, se desenvolve como um bebê normal até os 6 a 8 meses de idade, quando uma demora na aquisição de novas habilidades psicomotoras ou a perda de habilidades anteriormente adquiridas podem ser observadas.

O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. É uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Não há diferenças entre raças no que concerne a incidência e à prevalência da Síndrome de Rett. A grande maioria dos pacientes identificados é do sexo feminino, já que a doença é ligada ao cromossomo X.

Algumas características mais comuns são:

– Irritabilidade geralmente crescente ao longo de um período determinado, representada por crises de choro inconsolável.
– Estabilização (parada) na aquisição de habilidades motoras (incluindo a fala).
– Perda óbvia das habilidades motoras finas, como por exemplo, manipular brinquedos e quaisquer outros objetos.
– Menor interesse pelo ambiente ao redor e pela socialização e interação com os outros. Em alguns casos, podem interagir de uma forma “autista”, motivo pelo qual frequentemente recebem esse diagnóstico, erroneamente, no início.
– Outros elementos comunicativos também são perdidos nessa fase, e há muitas meninas que parecem não estar escutando o que é dito, mesmo quando apresentam audição normal e preservada confirmada por avaliações pertinentes.
– Surgem os movimentos estereotipados das mãos, “marca registrada” da forma clássica da doença, como levar as mãos à boca, torcer ou bater as mãos, bater as mãos uma na outra, dentre outros.

 O que é Síndrome Alcóolica Fetal?

O termo Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) foi definido no início dos anos setenta para descrever um padrão observado em filhos de mães dependentes de álcool. A SAF pertence a um conjunto de síndromes caracterizadas pela presença de defeitos congênitos ocasionados pelo consumo materno de álcool em grandes quantidades durante a gravidez. É caracterizada por retardo do crescimento e alterações dos traços faciais, que se tornam menos evidentes com o passar do tempo. Somam-se a estes, alterações globais do funcionamento intelectual, em especial déficits de aprendizado, memória, atenção, além de dificuldades para a resolução de problemas e socialização.

Alguns sinais e sintomas observados na Síndrome Alcóolica Fetal

– Retardo mental
– Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
– Disfunção motora fina
– Déficit de atenção e/ou hiperatividade
– Problemas de fala
– Hipotonia
– Distúrbios cognitivos e comportamentais

Também podemos observar, microcefalia, alterações cardíacas, perdas auditivas, estrabismo, dentre outros aspectos.

O que é Transtorno do Espectro Autista, TEA ?

O TEA é uma condição geral para um grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro, antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se caracterizam pela dificuldade na comunicação social e comportamentos repetitivos.

Embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes. Assim, essas diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para todos; ou podem ser mais sutis e tornarem-se mais visíveis ao longo do seu desenvolvimento.

O TEA pode ser associado com deficiência intelectual, dificuldades de coordenação motora e de atenção e, às vezes, as pessoas com autismo têm problemas de saúde física, tais como distúrbios do sono, distúrbios gastrointestinais e podem apresentar outras condições como síndrome de deficit de atenção, hiperatividade, dislexia ou dispraxia. Na adolescência podem desenvolver ansiedade e depressão.

Algumas pessoas com TEA podem ter dificuldades de aprendizagem em diversos estágios da vida, desde estudar na escola, até aprender atividades da vida diária, como, por exemplo, tomar banho ou preparar a própria refeição. Algumas pessoas com autismo  poderão ser autônomas, enquanto outras poderão precisar de apoio especializado ao longo de toda a vida.

 

  1. Os déficits sociais e de comunicação.

A fim de receber um diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, uma pessoa deve ter os três seguintes déficits, dentro da comunicação e da comunicação social:

  • Problemas de interação social ou emocional alternativo – Isso pode incluir a dificuldade de estabelecer conversas e interações, a incapacidade de iniciar uma interação e problemas com a atenção compartilhada ou partilha de emoções e interesses com os outros.
  • Problemas para relações – Isso pode envolver uma completa falta de interesse em outras pessoas, a dificuldade de se engajar em atividades sociais apropriadas à idade e problemas de adaptação a diferentes expectativas sociais.
  • Problemas de comunicação
  • ação não verbal – o que pode incluir dificuldade no contato visual, postura, expressões faciais, tom de voz e gestos, bem como a dificuldade de entender esses sinais não verbais de outras pessoas.
  1. Comportamentos repetitivos e restritivos

Além disso, o indivíduo deve apresentar pelo menos dois destes comportamentos:

  • Apego extremo a rotinas e padrões e resistência a mudanças nas rotinas, sinais ritualísticos.
  • Fala ou movimentos repetitivos ou estereotipados.
  • Interesses intensos e restritivos.
  • Dificuldade em integrar as informações sensoriais táteis, visuais ,auditivas, olfativas, gustativas, vestibulares e proprioceptivas. A pessoa pode apresentar forte procura por estímulos sensoriais, como por exemplo, estímulos sonoros, balançar o próprio corpo, tocar constantemente superfícies e objetos com temperaturas e texturas diferentes (lisa, áspera), dentre outros. Em outros casos pode haver rejeição aos estímulos sensoriais, como por exemplo, irritabilidade a sons mais intensos, evitar contato das mãos com alguns objetos, como cremes, cola, areia, tinta, rejeição a certos alimentos, recusar o contato da roupa em algumas partes do corpo, dentre outros.

O indivíduo com TEA, pode ser classificado em três níveis: leve, moderado e grave, variando de acordo com os critérios de déficits sociais e de comunicação; e dos comportamentos repetitivos e restritivos.