O diagnóstico deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, composta por Médico, Assistente Social, Psicólogo, Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo e Terapeuta Ocupacional. Nesta avaliação, devem ser considerados diversos fatores, tais como genético, social e ambiente familiar. Na avaliação, a equipe irá investigar antecedentes familiares, história clínica da criança, realidade familiar e social, dentre outros aspectos através de exames, avaliações e testes. Podendo assim, traçar uma hipótese diagnóstica.